0

2015 год

Абстракт

Это исследование изучает связь между несколькими полиморфизмами одного нуклеотида (SNPs), аэробной производительностью и элиты российских спортсменов тренирующих выносливость. Был использован GWAS подход, мы изучили связь между 1140419 SNPs и относительной максимальной скоростью потребления кислорода (V.O2max) у 80 спортсменов России тренирующих выносливость международного уровня (46 мужчин и 34 женщин). Для проверки полученных результатов, мы также провели исследования, сравнивая частоты наиболее значимых полиморфизмов (с Р <10-5-10-8) между 218 спортсменами выносливость и не связанными группами (192 россиян как группа контроля, 1367 европейцев как группа контроля, и 230 российских спортсменов-силовиков).

Первоначально были определены шесть «аллелей выносливость», показывающие отдельные связь с V.O2max и у мужчин и у женщин. Далее, в ходе исследования осталось три SNPs (NFIA-AS2 rs1572312, rs7144481, TSHR RBFOX1 rs7191721), связанные с выносливостью спортсмена. Аллель C из самых значительных SNP, rs1572312 была связана с высокими значениями V.O2max (мужчин: P = 0,0051, женщин: P = 0,0005). Кроме того, частота аллели rs1572312 C была значительно выше у элитных спортсменов на выносливость (95,5%) по сравнению с спортсменами не-элитного уровня тренирующими выносливость (89,8%, р = 0,0257), россиян (88,8%, р = 0,007) и европейцев (90,6 %, Р = 0,0197) спортсменов-силовиков (86,2%, Р = 0,0005). Rs1572312 SNP находится в nuclear factor I A antisense RNA 2 (NFIA-AS2) гена, который, как предполагается, регулируют экспрессию гена NFIA (кодирует транскрипционный фактор участвующий в активации эритропоэза и репрессии гранулопоэза). Наши данные показывают, что NFIA-AS2 rs1572312, rs7144481 и TSHR RBFOX1 rs7191721 полиморфизм, связанны с аэробной производительностью и выносливостью элитных спортсменов.

Характеристики аэробных способностей испытуемых:

Characteristics Long endurance атлеты Middle and short endurance атлеты (короткие и средние дистанции? низкая/средняя выносливость?)
Males Женщины Мужчины Женщины
Количество 15 17 31 17
Возраст, лет 21.3 ± 4.1 23.5 ± 3.5 22.9 ± 4.4 20.4 ± 3.6
V.O2max мл/кг/мин 70.4 ± 4.6 58.9 ± 3.8 60.1 ± 5.4 54.5 ± 6.3

Наиболее значимые SNPs найденные GWAS в разных группах спортсменов

Группа, где найдено SNP Ген ‘Аллель выносливости’ P
Все спортсмены (MLE, MA, FA) rs7144481 T/C TSHR C 8.92 · 10−8
Все спортсмены (FLE, MMSE, FMSE, MA, FA) rs1572312 C/A NFIA-AS2 C 1.66 · 10−6
Спортсмены-мужчины (MLE, MMSE, FMSE) rs12893597 C/T ESRRB T 7.44 · 10−6
Middle and short endurance athletes (MMSE, FMSE) rs9922134 C/T CDH13 C 8.85 · 10−6
Middle and short endurance athletes (MMSE, FMSE, FA) rs296000 G/T SLIT3 G 1.66 · 10−5
Middle and short endurance athletes (MMSE, FMSE, FA) rs7191721 G/A RBFOX1 G 1.73 · 10−5

Примечание:

  • MLE, male long endurance athletes;
  • FLE, female long endurance athletes;
  • MMSE, male middle and short endurance athletes;
  • FMSE, female middle and short endurance athletes;
  • MA, male athletes;
  • FA, female athletes.

Allelic frequencies of three most significant SNPs identified by comparison between Russian endurance athletes and opposite cohorts (Russian and European controls, and Russian power athletes)

Частота ‘аллели выносливости’ в группах выносливости,% Частота аллели в других группах, %
Russian controls Контрольная группа европейцев Атлеты-силовики
NFIA-AS2 rs1572312 C 88.8 90.6 86.2
Выносливость (92.4) P = 0.0737 P = 0.2164 P = 0.0028*
Элитная выносливость (95.5) P = 0.007** P = 0.0197** P = 0.0005**
TSHR rs7144481 C 17.4 15.7 20.7
Выносливость (23.4) P = 0.0337* P < 0.0001* P = 0.3389
Элитная выносливость (25.7) P = 0.0323** P = 0.0014** P = 0.3389
RBFOX1 rs7191721 G 56.3 63.3 53.7
Выносливость (60.8) P = 0.1964 P = 0.316 P = 0.0322*
Элитная выносливость (58.6) P = 0.6008 P = 0.1868 P = 0.2473

*Note: P < 0.05, в сравнении с спортсмена тренирующими выносливость **P < 0.05, в сравнении с элитой тренирующих выносливость.

Ключевые слова: GWAS, генотип, полиморфизм, спортсмены, выносливость, VO2max

авторы: Ахметов, Н.А. Кулемин, Д. Попов, В. А. Наумов 5, 3 ЕВ Акимов, 6 год Бравый, 5 ES Егорова, А. А. Галеева 2, 1 EV Генерозов, 3 ES Кострюкова, 3 АК Ларин, 3 ЖЖ Мустафина, 1,2 Е.А. Оспанова, 3 А. В. Павленко, 3 LM Старнс, 7 Р Змижевский, 8 Д. Алексеев, 3 ПР Виноградова, 5 и В. М. Говорун