2015 год
Абстракт
Это исследование изучает связь между несколькими полиморфизмами одного нуклеотида (SNPs), аэробной производительностью и элиты российских спортсменов тренирующих выносливость. Был использован GWAS подход, мы изучили связь между 1140419 SNPs и относительной максимальной скоростью потребления кислорода (V.O2max) у 80 спортсменов России тренирующих выносливость международного уровня (46 мужчин и 34 женщин). Для проверки полученных результатов, мы также провели исследования, сравнивая частоты наиболее значимых полиморфизмов (с Р <10-5-10-8) между 218 спортсменами выносливость и не связанными группами (192 россиян как группа контроля, 1367 европейцев как группа контроля, и 230 российских спортсменов-силовиков).
Первоначально были определены шесть «аллелей выносливость», показывающие отдельные связь с V.O2max и у мужчин и у женщин. Далее, в ходе исследования осталось три SNPs (NFIA-AS2 rs1572312, rs7144481, TSHR RBFOX1 rs7191721), связанные с выносливостью спортсмена. Аллель C из самых значительных SNP, rs1572312 была связана с высокими значениями V.O2max (мужчин: P = 0,0051, женщин: P = 0,0005). Кроме того, частота аллели rs1572312 C была значительно выше у элитных спортсменов на выносливость (95,5%) по сравнению с спортсменами не-элитного уровня тренирующими выносливость (89,8%, р = 0,0257), россиян (88,8%, р = 0,007) и европейцев (90,6 %, Р = 0,0197) спортсменов-силовиков (86,2%, Р = 0,0005). Rs1572312 SNP находится в nuclear factor I A antisense RNA 2 (NFIA-AS2) гена, который, как предполагается, регулируют экспрессию гена NFIA (кодирует транскрипционный фактор участвующий в активации эритропоэза и репрессии гранулопоэза). Наши данные показывают, что NFIA-AS2 rs1572312, rs7144481 и TSHR RBFOX1 rs7191721 полиморфизм, связанны с аэробной производительностью и выносливостью элитных спортсменов.
Характеристики аэробных способностей испытуемых:
| Characteristics | Long endurance атлеты | Middle and short endurance атлеты (короткие и средние дистанции? низкая/средняя выносливость?) | ||
|---|---|---|---|---|
| Males | Женщины | Мужчины | Женщины | |
| Количество | 15 | 17 | 31 | 17 |
| Возраст, лет | 21.3 ± 4.1 | 23.5 ± 3.5 | 22.9 ± 4.4 | 20.4 ± 3.6 |
| V.O2max мл/кг/мин | 70.4 ± 4.6 | 58.9 ± 3.8 | 60.1 ± 5.4 | 54.5 ± 6.3 |
Наиболее значимые SNPs найденные GWAS в разных группах спортсменов
| Группа, где найдено | SNP | Ген | ‘Аллель выносливости’ | P |
|---|---|---|---|---|
| Все спортсмены (MLE, MA, FA) | rs7144481 T/C | TSHR | C | 8.92 · 10−8 |
| Все спортсмены (FLE, MMSE, FMSE, MA, FA) | rs1572312 C/A | NFIA-AS2 | C | 1.66 · 10−6 |
| Спортсмены-мужчины (MLE, MMSE, FMSE) | rs12893597 C/T | ESRRB | T | 7.44 · 10−6 |
| Middle and short endurance athletes (MMSE, FMSE) | rs9922134 C/T | CDH13 | C | 8.85 · 10−6 |
| Middle and short endurance athletes (MMSE, FMSE, FA) | rs296000 G/T | SLIT3 | G | 1.66 · 10−5 |
| Middle and short endurance athletes (MMSE, FMSE, FA) | rs7191721 G/A | RBFOX1 | G | 1.73 · 10−5 |
Примечание:
- MLE, male long endurance athletes;
- FLE, female long endurance athletes;
- MMSE, male middle and short endurance athletes;
- FMSE, female middle and short endurance athletes;
- MA, male athletes;
- FA, female athletes.
Allelic frequencies of three most significant SNPs identified by comparison between Russian endurance athletes and opposite cohorts (Russian and European controls, and Russian power athletes)
| Частота ‘аллели выносливости’ в группах выносливости,% | Частота аллели в других группах, % | ||
|---|---|---|---|
| Russian controls | Контрольная группа европейцев | Атлеты-силовики | |
| NFIA-AS2 rs1572312 C | 88.8 | 90.6 | 86.2 |
| Выносливость (92.4) | P = 0.0737 | P = 0.2164 | P = 0.0028* |
| Элитная выносливость (95.5) | P = 0.007** | P = 0.0197** | P = 0.0005** |
| TSHR rs7144481 C | 17.4 | 15.7 | 20.7 |
| Выносливость (23.4) | P = 0.0337* | P < 0.0001* | P = 0.3389 |
| Элитная выносливость (25.7) | P = 0.0323** | P = 0.0014** | P = 0.3389 |
| RBFOX1 rs7191721 G | 56.3 | 63.3 | 53.7 |
| Выносливость (60.8) | P = 0.1964 | P = 0.316 | P = 0.0322* |
| Элитная выносливость (58.6) | P = 0.6008 | P = 0.1868 | P = 0.2473 |
*Note: P < 0.05, в сравнении с спортсмена тренирующими выносливость **P < 0.05, в сравнении с элитой тренирующих выносливость.
Ключевые слова: GWAS, генотип, полиморфизм, спортсмены, выносливость, VO2max
авторы: Ахметов, Н.А. Кулемин, Д. Попов, В. А. Наумов 5, 3 ЕВ Акимов, 6 год Бравый, 5 ES Егорова, А. А. Галеева 2, 1 EV Генерозов, 3 ES Кострюкова, 3 АК Ларин, 3 ЖЖ Мустафина, 1,2 Е.А. Оспанова, 3 А. В. Павленко, 3 LM Старнс, 7 Р Змижевский, 8 Д. Алексеев, 3 ПР Виноградова, 5 и В. М. Говорун
